ACTIVITATS 2

- PROBLEMES DE GRUPS SANGUINIS.

1) Una dona de grup sanguini B acusa un home de no voler reconèixer que és el pare del seu fill, que és de grup ,O. L'home al.lega en defensa seva que és del grup B. Segons això, es pot descartar la seva paternitat?

2) Quins grups sanguinis poden presentar els fills d'una dona de grup AB i un home de grup 0?

3) Una dona del grup sanguini A i un home del grup sanguini B tenen un fill del grup sanguini 0.

a) Quins són els genotips dels tres individus?

b) Quina és la probabilitat que el proper fill sigui del grup 0?

c) Quina probabilitat hi ha que dos fills de la parella siguin mascles i de grup sanguini AB?

........................................................................................................................

- PROBLEMES D'HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE.

4) Investiga sobre Joan Cifre.

a) És possible que el senyor Joan Cifre hagi heretat el cromosoma X de la seva àvia materna? Per què?

b) És possible que el senyor Joan Cifre hagi heretat el cromosoma Y del seu avi patern? Per què

c) És possible que el senyor Joan Cifre hagi heretat el cromosoma Y del seu avi matern? Per què

5) Un gen recessiu lligat al sexe determina l’hemofilia en l’espècie humana. Una dona no hemofílica, el pare de la qual sí ho era, s’aparella amb un home no hemofílic.

a) Quina és la probabilitat que tinguin un fill baró hemofílic.?

b) Quina és la probabilitat que tinguin una filla hemofílica?

c) El daltonisme (ceguera per als colors) també és un caràcter determinant per un gen recessiu lligat al sexe a l’espècie humana. Tanmateix, a les poblacions humanes la freqüència de daltonians és molt més alta que la d’hemofílics. Per què? Per què no acaba desapareixent el gen de l’hemofilia?

6) L'anirídia és un tipus de ceguesa determinada per un al-lel dominant autosòmic (A), i l'hemofília està determinada per un al.lel recessiu lligat al sexe (h). Una dona normal pel que fa als dos caràcters s'aparella amb un home cec que no pateix d'hemofília.

a) Tenen un fill hemofílic que no pateix d’anirídia. Quin és el genotip dels pares?

b) Si la parella té dues filles més, quina és la probabilitat que totes dues siguin normals pel que fa als dos caràcters?

c) Si la parella té un altre fill (mascle o femella), quina és la probabilitat que pateixi

de les dues malalties? I quina és la probabilitat que un fill mascle hagi heretat la

malaltia?

7) L'albinisme és un caràcter autosòmic recessiu i l'hemofília és un caràcter recessiu lligat al cromosoma X. Un home albí i no hemofílic es casa amb una dona morena el pare de la qual era hemofílic i morè homozigòtic i la mare era albina. Determina els genotips dels cònjuges, i les freqüències genotípiques i fenotípiques dels fills.

8) Quina probabilitat hi ha que un home i una dona no albins però portadors tots dosdel gen recessiu de l'albinisme, si tenen dos fills, l'un sigui albí i l'altre no?

HERÈNCIES LLIGADES I INFULENCIADES PEL SEXE

1) L’HERENCIA LLIGADA AL SEXE.

Partint de la base que el parell sexual de cromosomes d’una dona és XX i d’un home és XY, veurem que habitualment alguns caràcters vindran determinats pel cromosoma X.

Com hem dit les dones són XX això vol dir que perquè manifestin el caràcter del que informa el cromosoma X hagin de tenir present el mateix al·lel en ambdós cromosomes; si només presenten l’al·lel en un d’ells no manifestaran el caràcter sinó que només el transmetran a la seva descendència.

En el cas dels homes, al ser XY, si el cromosoma X té l’al·lel, es manifestarà i si no el té, no ho farà.

Les malalties més comunes en aquests problemes són l’HEMOFÍLIA (individus que no poden completar el procés de coagulació de la sang) i el DALTONISME (discapacitat per a la distinció d’alguns colors, sovint el verd i el vermell).

EXEMPLE DE FENOTIPS I GENOTIPS HEMOFILICS: X < X^H 

HOME AFECTAT:  X^HY             HOME NORMAL:  XY.      

DONA AFECTADA:  X^HX^H        DONA NORMAL:  X^HX (portadora) o XX.

             (Arbre de Nadal vist per una persona normal i per una persona afectada de daltonisme).

............................................................................................................

2) L’HERENCIA INFLUENCIADA PEL SEXE.

Aquest tipus herència és força més simple, es basa en el fet que alguns caràcters són DOMINANTS per a un sexe però RECESSIUS per a un altre. N’és un exemple la calvície (dominant en homes però recessiva en dones)

HOME AFECTAT c’c           DONA AFECTADA c’c’

HERÈNCIA DE GRUPS SANGUINIS

Karl Landsteiner va descobrirl'existència de diferents grups sanguinis, hi ha tres tipus de glòbuls vermells, l'A, el B i l'O.  El grup A té l'antigen A i l'anticòs anti-B. El grup B, l'antigen B i l'anticòs anti-A. El grup O no té ambdós antígens però té anticossos anti-A i anti-B.

Però com s’hereten els grups sanguinis?

Cada grup sanguini va codificat per 2 al·lels.

FENOTÍPICAMENT	GENOTÍPICAMENT
Grup A	IA IA  / IA i
Grup B	IB IB / IB i
Grup AB	IA IB
Grup O	ii

Cal destacar també: i < I^B/ I^A (l’al·lel i és recessiu davant els al·lels I^B/ I^A)

............................................................................................................

Per tant, si una dona del grup A i un home del grup O s’aparellen, com és possible que sigui la descendència? L’home ha de ser ii però la dona pot ser I^A I^A   o I^A i:

	IA	i
i	IA  i	ii
i	IA  i	ii

	IA	IA
i	IA  i	IA  i
i	IA  i	IA  i

ACTIVITATS

Ara només queda que ens demostris que has adquirit tots els coneixements satisfactòriament! Aquí tens tot un seguit d’exercicis sobre genètica basats en les lleis que has après (hi ha dos de cada llei).

1) En una espècie d’ànecs, la llargària del bec depèn d’una parella d’al·lels. L’al·lel

L, que codifica un bec llarg, és dominant sobre l’al·lel l, que codifica un bec curt. Si encreuem dos ànecs heterozigots per a aquest caràcter:

1. Quines proporcions genotípiques i fenotípiques esperarem en la seva

descendència?

2. Si, fruit de l’encreuament, en surten tres ous, calcula les probabilitats dels

esdeveniments següents:

A. que els tres descendents tinguin el bec llarg

B. que els tres descendents tinguin el bec curt

C. que un descendent tingui el bec curt i dos el tinguin llarg

D. que el primer ànec en sortir sigui de bec llarg i els altres dos de bec curt

3. Si d’un ou surt un ànec amb bec llarg, quina probabilitat té de ser homozigot?

2) El color del pelatge en una espècie de cangurs és controlat per una parella d’al·lels que presenta herència intermèdia. El pelatge pot ser de tres colors:gris, crema o marró. Els colors gris i marró corresponen als homozigots. Si encreuem un cangur de pelatge crema amb un de pelatge marró:

1.  Quines són les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en la

seva  descendència?

2. Si de l’encreuament en surten tres descendents, calcula les probabilitats

dels esdeveniments següents:

    A. que tots tres siguin de color marró

    B. que tots tres siguin de color crema

    C. que un sigui de color crema

    D. que només el segon i el tercer en néixer siguin de color crema

3) En el ratolí de camp, l’al·lel que codifica el color negre del pelatge domina sobre el que codifica el color marró. Si encreuem dos ratolins heterozigots:

1. Quines proporcions genotípiques i fenotípiques esperarem en la seva

descendència?

4) La sordesa és un caràcter recessiu. Si una dona sorda es casa amb un home que hi sent i sabem que l’home té la mare sorda:

1. Determina els genotips de la parella que es casa.

2. Determina els possibles genotips dels pares de la núvia.

3. Determina les proporcions fenotípiques i genotípiques dels fills que puguin

tenir.

5) El color negre del pèl dels hàmsters depèn d'un gen dominant B i el color blanc, d'un gen recessiu b. Si una femella té descendents de pèl blanc: 

a) quin ha de ser el seu genotip? 

b) quingenotip i fenotip podria haver tingut el mascle?

6) S'encreuen dues plantes de flors de color rosa i s'obté una descendència formada per 110 plantes blanques, 111 plantes vermelles i 223 plantes roses. Dedueix de quin tipus d'herència estracta. Dóna el genotip dels pares i el dels fills.

TERCERA LLEI

LA TERCERA LLEI DE MENDEL: LA LLEI DE LA SEGREGACIÓ

Ja hem arribat a l’última llei! Mendel seguia sense tenir prou i, com ja havia fet encreuaments amb un únic caràcter (el color de la llavor del pèsol), es va plantejar de fer-ho amb DOS CARÀCTERS de manera que, a més del color de la llavor, ara volia estudiar la textura de la llavor (si el pèsol era rugós o llis).

(!) Tingues en compte que el caràcter “llavor rugosa” (B) és dominant sobre el caràcter “llavor llisa” (b), aquest darrer serà recessiu (R>r).I tingues en compte també que els gàmetes que segregaran hauran de tenir un al·lel de color i un al·lel de textura és a dir: AB, Ab,  ab i aB .

(Si no recordes els conceptes dominant i recessiu revisa la segona llei de Mendel).

Va encreuar dos exemplars purs per ambdós caràcters i el resultat el va encreuar amb un altre exemplar igual a ell:

Recordes com fer les combinacions possibles? Amb el quadre de Punnett obtenim la F2!

	Ab	AB	aB	ab
Ab	AAbb	AABb	AaBb	Aabb
AB	AAbB	AABB	AaBB	AaBb
aB	aaBb	AaBB	aaBB	aaBb
ab	Aabb	AaBb	aaBb	aabb

En aquesta imatge tens representat quin és el resultat fenotípic i genotípic. Les proporcions que sempre obtindrem seran 9,3,3 i 1.

En aquest cas obtenim:

•  9 grocs i llisos.
• 3 grocs rugosos.
• 3 verds llisos.
• 1 verd rugós.

“Els factors hereditaris no antagònics, com són els que informen sobre la forma i el color de les llavors, mantenen la seva independència a través de les generacions, ja que s’agrupen a l’atzar en els descendents.” 

SEGONA LLEI

LA SEGONA LLEI DE MENDEL: LA LLEI DE LA SEGREGACIÓ:

Recordes què havíem obtingut amb el primer encreuament? Efectivament, un 100% de llavors genotípicament heterozigòtiques (Aa) i fenotípicament grogues. Doncs Mendel no va tenir prou, va decidir seguir investigant i va encreuar dues llavors de la F1 entre si:

(!) RECORDA: 

Un individu AA només segregarà gàmetes (cèl·lules sexuals amb la meitat d’informació genètica) A però un individu que sigui Aa segregarà alguns gàmetes amb l’al·lel A i d’altres amb l’al·lel a (representats de color gris al gràfic). Els gàmetes sexuals masculins i els femenins s’uniran per constituir un nou individu i és clar, si tenim gàmetes A i a, podrem obtenir 4 combinacions...

-Com puc trobar les possibles combinacions? Doncs fent un QUADRE DE PUNNET; Hauràs de crear una taula, on posaràs a la columna de l’esquerra, el gàmetes que produeix un dels individus i, a la primera fila, els gàmetes de l’altre individu. Així doncs:  

	A	a
A
a

	A	a
A	A A	Aa
a	aA	aa

Aquest és el resultat! 

     

            (primer pas)                              (segon pas)

Per tant obtenim:

• Genotípicament: AA, Aa (com la A és dominant, també ho pots expressar A_ ja que tan se val quin al·lel hi hagi al costat perquè la A domina i no permet l’expressió de a) i aa. Per tant: ½  homozigòtics (aa i AA) i ½ heterozigòtics (Aa).

• Fenotípicament obtenim ¾ grocs (A_) i ¼ verds (aa).

“Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter no és fusionen o barregen, sinó que queden diferenciats durant tota la vida de l’individu i se segreguen, és a dir, se separen i es reparteixen, en el moment de la formació dels gàmetes."

PRIMERA LLEI

LA PRIMERA LLEI DE MENDEL: La llei de la uniformitat.

Mendel va creuar dues races pures de pèsols; Les llavors d’una raça eren grogues i les de l’altra raça eren verdes.  Ambdues races presenten diferents manifestacions d’un mateix caràcter: el color de la llavor.

QUIN VA SER EL RESULTAT DE L’ENCREUAMENT?

Totes les llavors resultants de l’encreuament, eren de color groc.

Com podem veure al gràfic, la P (generació parental, que són els progenitors purs, un de llavor gorga i l’altre de llavor verda) produeixen la F1 (primera generació filial és a dir, els primers descendents) de la qual s’obtenen llavors gorgues.

"Quan s'encreuen dues races pures, tots els descendents són iguals entre sí."

(Mendel virtual explica la seva primera llei)

...................................................................................................................................................................

+ Aprofundim.

En aquest cas, el color de la llavor depèn de dos al·lels A i a; com hem dit que els progenitors són races pures, tindran ambdós al·lels iguals (AA o aa). La primera generació no serà homozigòtica (amb els dos al·lels iguals AA o aa) sinó que serà heterozigòtica (al·lels diferents Aa).

-Fàcil, oi? Doncs seguim!

Els resultats d’un encreuament s'estudien: fenotípicament i genotípicament.

El genotip és refereix a la informació genètica. (Ens fixarem en els al·lels)

El fenotip fa referència a l’expressió del genotip, el resultat visual.

-Perquè ens hem de fixar en això?, doncs és ben senzill: te n’hauràs assabentat que l’al·lel A i l’al·lel a són diferents i no només pel color de llavor sobre el que informen sinó, per la dominància d’un sobre l’altre. En aquest cas A domina sobre a (s’expressa així: A>a).

Fixa’t en la F1 on tots els pèsols són Aa (A relacionat amb el groc i a amb el verd) però tot i tenir informació d'ambdós al·lels, només obtenim pèsols grocs; la presència de A no permet la manifestació de a per tant, A és dominant i a és recessiu. AA i Aa (A_) seran grocs mentre que per que sigui verd només podran haver al·lels a (aa).

De manera que fenotipicament la F1 és groga i genotipicament és Aa.